Ένας καλός ιερέας που έμεινε ως επιστήμονας...
...ερευνώντας το θαύμα της κληρονομικότητας.
Μια ευφυής ερευνήτρια, το έργο της οποίας αγνοήθηκε...
από τους άντρες συναδέλφους της ως την επαναστατική πρόοδό της.
Ένα ταξίδι για τα μόρια που ορίζουν τη βιολογία της ζωής.
Μια άνευ προηγουμένου συνεργασία επιστημονικών μυαλών...
και θέλησης για να λυθεί το μυστήριο που μας κάνει ανθρώπους.
Αυτές είναι οι σπουδαιότερες ανακαλύψεις στη γενετική.
Πριν 50 χρόνια αυτός ο άντρας ανακάλυψε ότι είμαι αδερφός του.
Αυτό είναι μία από τις μεγαλύτερες ανακαλύψεις;
Όχι, αστείο ήταν.
Όχι αστείο, γονίδια!
Στη σύλληψη κληρονομούμε γενετικά χαρακτηριστικά των γονέων μας.
Μα πώς αυτά μεταδίδονται από γενιά σε γενιά;
Αυτή είναι η πρώτη μας σπουδαία ανακάλυψη.
ΝΟΜΟΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑΣ
Στα μέσα του 19ου αιώνα, ο μοναχός Μέντελ...
ασχολήθηκε με τη βιολογική κληρονομιά με πειράματα.
Είχε ερευνητικό πνεύμα και μεγάλη αγάπη για τη φύση.
Τα επιστημονικά του ενδιαφέροντα περιελάμβαναν την έρευνα...
για φυτά, τη μετεωρολογία και τις θεωρίες της εξέλιξης.
Στο μοναστήρι, στη σημερινή Δημοκρατία της Τσεχίας...
ο Μέντελ ξεκίνησε τη διασταύρωση διαφόρων ποικιλιών μπιζελιών...
παρατηρώντας τα χαρακτηριστικά των απογόνων τους.
Γιατί διάλεξε μπιζέλια; "Για πλάκα", απάντησε.
Παρατήρησε ότι διασταυρώνοντας λείο με ζαρωμένο μπιζέλι...
οι απόγονοι ήταν λείοι, όχι συνδυασμός των 2 χαρακτηριστικών.
Όταν καλλιέργησε όμως τον απόγονο του λείου...
παρουσιάστηκε ο συνδυασμός...
...και η δεύτερη γενιά είχε και λείους και ζαρωμένους.
Συνέχισε το πείραμα για να κατα- λάβει το βιολογικό μηχανισμό...
που εξαφανίζει κάποια χαρακτηριστικά στην πρώτη...
για να ξαναεμφανιστούν στη δεύτερη γενιά.
Μια μέρα ο Μέντελ μέτρησε τα μπιζέλια δεύτερης γενιάς...
με το ζαρωμένο χαρακτηριστικό. Το 1/4 ήταν ζαρωμένα.
Ο Μέντελ παρατήρησε τα βιολογικά φαινόμενα...
που σήμερα αποκαλούμε επικράτηση και διαχωρισμός.
Μόνο που δεν το ήξερε ακόμα.
Τα πειράματά του έδωσαν παράξενα αποτελέσματα...
που τον ανάγκασαν να τα προσέξει.
Όσο κι αν διασταύρωνε τις διάφορες ποικιλίες...
τα αφανή χαρακτηριστικά εμφανίζονταν...
αλλά μόνο στο ένα τέταρτο της δεύτερης γενιάς.
Για τον Μέντελ ήταν επίτευγμα.
Πρώτη φορά έδειξε ότι τα χαρα- κτηριστικά διαδοχικών γενιών...
κληροδοτούνται σε συγκεκριμένες αριθμητικές αναλογίες.
Μ'άλλα λόγια, την κληρονομικότητα διέπουν σταθεροί φυσικοί νόμοι.
Μ'αυτή την ιδέα, έκανε την πρώτη μεγάλη ανακάλυψη...
...της επιστήμης της γενετικής.
Κάθε κληρονομικό χαρακτηριστικό καθορίζεται από δύο παράγοντες.
Κάθε γονιός συνέβαλε μ'έναν πα- ράγοντα για κάθε χαρακτηριστικό.
Ορισμένοι είναι επικρατούντες ενώ άλλοι υποχωρητικοί...
ανάλογα με το συνδυασμό που κληρονομεί ο απόγονος.
Οι παράγοντες του Μέντελ ονομάζονται γονίδια.
Ο όρος μεντελιανό χαρακτηριστικό περιγράφει χαρακτηριστικό...
που προκαλείται από ένα γονίδιο που εμφανίζεται ενίοτε.
Αυτό μπορεί να είναι ασυνεχές όπως οι φακίδες...
ή η ικανότητα να διπλώνει τη γλώσσα.
Μπορεί όμως να οδηγήσει σε σοβαρές ασθένειες...
...όπως η ινωμάτωση ή η ασθένεια Τάι-Σακς.
Φανταστείτε, όλ'αυτά από κάποιον που καλλιεργούσε μπιζέλια.
Τα πειράματα μ'ένα άλλο ταπεινό είδος...
...έδωσαν την επόμενη μεγάλη ανακάλυψη.
ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ
Η drοsοphila melanοgaster, η συνηθισμένη μύγα.
Ο ρόλος της στη γενετική έρευνα σήμερα είναι...
...εξίσου σημαντικός με πριν ένα αιώνα.
Στις αρχές του 1900 οι επιστήμονες άρχισαν...
να επανεξετάζουν τη δουλειά του Μέντελ.
Ο Δανός βοτανολόγος Γιόχανσεν...
δημιούργησε τον όρο γονίδια για τους παράγοντες του Μέντελ.
Ανάμεσα στους ερευνητές του τομέα της γενετικής...
ήταν ο Τόμας Μόργκαν, εμβρυο- λόγος στο πανεπιστήμιο Κολούμπια.
Στην αρχή επέκρινε τις έννοιες της κληρονομικότητας...
μέχρι και τη θεωρία φυσικής επιλογής του Δαρβίνου.
Ώσπου ο Μόργκαν ασχολήθηκε με την Drοsοphila.
Ο Τζόζεφ Γκαλ ήταν κυτταρολόγος στο Ινστιτούτο Κάρνεγκι.
Γιατί ο Μόργκαν επέλεξε τις μύγες; Τι γινόταν;
Τζόζεφ Γκαλ Βιολόγος Κυττάρων
Επέλεξε μύγες γι'αρκετούς λόγους.
Ο κυριότερος, ο μικρός χρόνος γενιάς.
Το άλλο σημαντικό είναι η θηλυκή δίνει εκατοντάδες απογόνους.
Οι γενετιστές χρειάζονται πολλά στοιχεία, πολλές μύγες.
Και δε θες να περιμένεις αιώνες να τα αποκτήσεις.
Μπορείς να έχεις πολλές γενιές σ'ένα χρόνο και χιλιάδες γόνους.
Μια μέρα, αφού ο Μόργκαν άρχισε να εκτρέφει την drοsοphila...
παρατήρησε μια εμφανή μετάλλαξη...
μια μύγα με χαρακτηριστικά λευκά μάτια.
Αποφάσισε να την αναπαράγει με συνηθισμένο θηλυκό...
περίεργος να δει τους απογόνους.
Σε 2 βδομάδες είχε απάντηση.
Εμφανίστηκαν οι απόγονοι της πρώτης γενιάς.
Όλοι είχαν κόκκινα μάτια.
Θεωρώντας ότι τα λευκά μάτια θα ήταν αφανές χαρακτηριστικό...
σαν αυτό που είχε παρατηρήσει και ο Μέντελ...
ο Μόργκαν περίμενε να δει τι θα γινόταν στις επόμενες γενιές.
Τα χαρακτηριστικά είχαν παραλείψει μια γενιά.
Αυτή τη φορά μερικές είχαν κόκκινα, κι άλλες λευκά μάτια.
Μα ο Μόργκαν είδε κάτι άλλο. Με τα λευκά μάτια ήταν αρσενικές.
Τότε ήταν γνωστό ότι το φύλλο καθοριζόταν από δυο ράβδους...
στον πυρήνα του κυττάρου, τα χρωμοσώματα.
Για παράδειγμα, τα θηλυκά στον άνθρωπο έχουν 2 Χ χρωμοσώματα.
Τα αρσενικά έχουν ένα Χ κι ένα γ χρωμοσώματα.
Κατάλαβε ότι το γονίδιο για τα λευκά μάτια...
συνδέεται με το ότι τ'αρσενικά έχουν ένα Χ χρωμόσωμα.
Αυτό σήμαινε ότι στο θηλυκό...
το γονίδιο για τα κόκκινα μάτια στο Χ χρωμόσωμα...
θα υπερισχύει του γονιδίου για λευκά μάτια στο άλλο.
Για να το αποδείξει, ο Μόργκαν εξέθρεψε χιλιάδες μύγες...
μελετώντας την κληρονομικότητα.
Οι παρατηρήσεις του ήταν θεμελιώδεις στη γενετική...
...γιατί έδειξε ότι τα γονίδια ήταν σε γραμμική διάταξη.
Σήμερα οι γενετιστές γνωρίζουν ότι ασθένειες όπως η αιμοφιλία...
προκαλούνται από ελαττωματικά γονίδια στο χρωμόσωμα Χ.
Πιστεύεται ότι κι άλλες ασθένειες όπως ο καρκίνος...
ίσως συνδέονται με κατεστραμμένα ή ελαττωματικά χρωμοσώματα.
Για την ανακάλυψή του ο Μόργκαν πήρε το Νόμπελ Ιατρικής το 1933...
πρώτος στον τομέα της γενετικής.
Και η drοsοphila melanοgaster; Χάρη στη συμβολή στο έργο του...
η drοsοphila διαφυλάσσεται ως μοντέλο βασικού ζώου σε πειράματα.
Η κληρονομιά της οδήγησε στην επόμενη ανακάλυψή μας.
ΤΑ ΓΟΝΙΔΙΑ ΕΛΕΓΧΟΥΝ ΒΙΟΧΗΜΙΚΑ ΦΑΙΝΟΜΕΝΑ
Ένας γενετιστής που μελέτησε τις μύγες με τον Μόργκαν...
...ήταν ο Τζορτζ Μπιντλ.
Εργαζόμενος στο Παρίσι το 1935, εντόπισε στοιχεία...
ότι το κληρονομικό χαρακτηριστικό του χρώματος των ματιών...
ίσως είναι αποτέλεσμα γενετικών χημικών αντιδράσεων.
Προχώρησε τις έρευνές του με τον Έντουαρντ Τάτουμ.
Για τα πειράματά τους επέλεξαν έναν άλλο απλό οργανισμό...
τον neurοspοra crassa, τη μούχλα του ψωμιού.
Την επέλεξαν γιατί παράγεται με απλές θρεπτικές ανάγκες...
...ψωμί, αέρα και νερό.
Η neurοspοra έχει ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων...
και οι ερευνητές παρατήρησαν εύκολα τις γενετικές αλλαγές.
Γνωρίζοντας ότι οι ακτίνες Χ βλάπτουν τα χρωμοσώματα...
ακτινοβόλησαν τη μούχλα προκαλώντας μεταλλάξεις.
Τα μεταλλαγμένα γονίδια...
δεν μπορούσαν να παράγουν τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά.
Μόλις τα πρόσθεσαν, κάποια σπόρια άρχισαν ν'αναπτύσσονται.
Για τους Μπιντλ και Τάτουμ ήταν στιγμή προόδου.
Κατάλαβαν ότι τα ακτινοβολημένα σπόρια απέτυχαν να παράγουν...
τα απαραίτητα θρεπτικά γιατί τα γονίδια ήταν ελαττωματικά.
Αυτό ήταν σημαντικό.
Σήμαινε ότι τα γονίδια ευθύνονταν για περισσότερα...
...από τη διάδοση των κληρονομικών χαρακτηριστικών.
Καθόριζαν την παραγωγή ενζύμων απαραίτητων για την επιβίωση.
Το επίτευγμά τους είναι γνωστό...
...ως υπόθεση του ενός γονιδίου ενός ενζύμου.
Η δυσανεξία λακτόζης είναι...
παράδειγμα μεταβολικής πάθησης στον άνθρωπο...
που προκαλείται από την έλλειψη ενός ενζύμου.
Λείπει γιατί κάποιοι έχουν κληρονομήσει ένα γονίδιο...
που αποτυγχάνει να παράγει λακτόζη...
και δεν μπορούν να χωνέψουν τα σάκχαρα στα γαλακτοκομικά.
Αυτή η ασθένεια θεραπεύεται με χάπια με το χαμένο ένζυμο.
Χάρη στους Μπιντλ και Τάτουμ καταλάβαμε τι κάνουν τα γονίδια.
Και τέθηκε η βάση για μια νέα γενιά γενετικών ανακαλύψεων.
ΜΕΤΑΘΕΤΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ
Είδαμε πώς μεταδίδονται γονίδια, πού είναι και πώς λειτουργούν.
Η επόμενη ανακάλυψη έδειξε τι άλλο μπορούν να κάνουν τα γονίδια.
Προήλθε από πηγή-έκπληξη.
Η Μπάρμπαρα Μακλίντοκ, απ΄τις πιο διακεκριμένους επιστήμονες.
Για να μάθω περισσότερα επισκέφτηκα τον Ντέιβιντ Κερκ...
...καθηγητή βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Ουάσιγκτον.
Θα ήθελα να σε ρωτήσω πάρα πολλά πράγματα...
αλλά ας αρχίσω με τη Μπάρμπαρα Μακλίντοκ.
Ήταν καταπληκτική επιστήμονας, μια απ΄τις καλύτερες.
Αντιμετώπισε προκλήσεις όμως.
Εν μέρει γιατί ήταν πολύ έξυπνη, το μυαλό της δούλευε γρήγορα.
Ντέιβιντ Κερκ Καθηγητής Βιολογίας
Παρότι ήταν μέλος της Ακαδημίας, δεν της δόθηκε ακαδημαϊκή θέση...
...κυρίως γιατί ήταν γυναίκα.
Επειδή ήταν πιο έξυπνη από άντρες συναδέλφους της...
πολλοί την φοβόντουσαν, το μυαλό της.
Το 1942, απογοητευμένη από την στασιμότητα της καριέρας της...
στον τομέα της γενετικής όπου κυριαρχούσαν οι άντρες...
η Μακλίντοκ πήγε στο εργαστήριο Κολντ Σπρινγκς Χάρμπορ.
Εκεί έγραψε ιστορία.
Δουλεύοντας μόνη, ερεύνησε τη γενετική του καλαμποκιού.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχε ο γενετικός μηχανισμός...
του μοναδικού μωσαϊκού του χρωματιστού καρπού.
Μελετώντας το, παρατήρησε τη σχέση μεταξύ του χρώματος...
και της διάσπασης ενός χρωμοσώματός του.
Το χρώμα συσχετιζόταν με το σημείο πού γινόταν η διάσπαση.
Γινόταν όταν ένα γονίδιο μετατοπιζόταν τυχαία...
από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο.
Όταν συνέβαινε, διέκοπτε τη δραστηριότητα των γονιδίων...
για την παραγωγή των χρωμάτων του καρπού.
Όλοι θεωρούσαν τα χρωμοσώματα και τα γονίδια πολύ σταθερά...
...που μεταδίδονταν από γενιά σε γενιά.
Βρήκε ότι κάποια γονίδια που έψαχνε στα χρωμοσώματα...
...βρίσκονταν σε διαφορετική θέση κάποιες φορές.
Σε ένα φυτό βρισκόταν σε μια θέση στα χρωμοσώματα.
Σε άλλο φυτό, αλλού. Και σε τρίτο φυτό, ίσως σε τρίτη θέση.
Πώς γινόταν αυτό; Ένα γονίδιο σ'άλλη θέση σε διαφορετικά φυτά.
Και έκανε την εικασία ότι τα γονίδια μεταπηδούν...
από το ένα μέρος στο άλλο, κάτι ανήκουστο την εποχή.
Πρώτη είδε τη λεπτομέρεια σε κάθε χρωμόσωμα.
Έβλεπε στον καρπό τα γονίδια και χρωμοσώματα.
Στα χρωμοσώματα έβλεπε ολόκληρο το φυτό.
Ήταν απίστευτη.
Η ανακάλυψη της Μακλίντοκ ήταν εξελικτική και επαναστατική.
Ενώ κάποιες γενετικές μεταλλάξεις προήλθαν από μεταθετά στοιχεία...
συνδέονται με τον καρκίνο και άλλες ασθένειες...
τα μεταθετά στοιχεία είν' ο μηχα- νισμός που προκαλεί μετάλλαξη...
ανταποκρινόμενος στις αλλαγές στο περιβάλλον.
Και κινεί την εξέλιξη του είδους.
Σήμερα ξέρουμε ότι υπάρχουν στα γονίδια όλων των ζωντανών...
...από τα φύκια ως τους ανθρώπους.
Ο συνεργάτης μου στο διδακτορικό Στιβ Μίλερ...
ήρθε να βρει ένα μεταθετό στοιχείο που θα έκανε...
...ό,τι έδειξε η Μακλίντοκ πως κάνουν στο καλαμπόκι.
Βρήκε τελικά ένα που έλεγχε την μεταπήδησή του...
και του έδωσε το όνομα του ήρωά του στο μπάσκετ...
...του Μάικλ Τζόρνταν.
Έτσι έχουμε φωτογραφία του Μάικλ στο εργαστήριο...
...να καρφώνει ένα φύκι.
Το όνειρο κάθε μπασκετμπολίστα, να καρφώνει φύκι.
Ενώ η Μακλίντοκ δεν απέκτησε τη φήμη του Μάικλ Τζόρνταν...
απέκτησε την κακή της φήμη.
Όταν παρουσίασε τα ευρήματά της σε συνέδριο το 1951...
αγνόησαν και απέρριψαν το έργο της.
Η εμπειρία την πίκρανε τόσο που δεν ξανάδωσε διάλεξη εκεί...
παρότι συνέχισε να εργάζεται ως το 1992 που πέθανε 89 ετών.
Έζησε αρκετά ώστε να δικαιωθεί.
30 χρόνια μετά την ανακάλυψή της πήρε το Νόμπελ Ιατρικής το 1983.
ΤΟ DΝΑ ΜΕΤΑΦΕΡΕΙ ΤΟ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΥΛΙΚΟ
Στο εργαστήριο Κολντ Σπρινγκς Χάρμπορ έγινε η άλλη ανακάλυψη.
Έγινε το 1952.
Οι βιολόγοι Χέρσι και Τσέις μελετούσαν τον βακτηριοφάγο...
...ιό που μόλυνε τα βακτήρια.
Παρότι η διαδικασία λέγεται μετατροπή...
ο ιός καταλαμβάνει τον εσωτε- ρικό μηχανισμό του βακτηρίου...
...και το αναγκάζει να παράγει περισσότερους ιούς.
Ο βακτηριοφάγος αποτελείται από δυο απλά συστατικά...
ένα κέλυφος πρωτεΐνης και μέσα μια μυστηριώδης ουσία...
που οι επιστήμονες γνώριζαν, το δεσοξυριβονουκλεϊνικό οξύ, DΝΑ.
Οι Χέρσι και Τσέις ήθελαν να δουν αν υπήρχε η πρωτεΐνη...
ή το DΝΑ στο ιό που μετέφερε τις γενετικές πληροφορίες.
Με δυο ραδιενεργά χημικά εντόπισαν την πρωτεΐνη σ'ένα...
...και το DΝΑ σε άλλο ζευγάρι βακτηριοφάγων.
Μετά εξέθεσαν στον ιό μια καλλιέργεια κολοβακτηριδίων.
Αφού με μπλέντερ χώρισαν τα βακτήρια από τις πρωτεΐνες...
είδαν ότι η ραδιενεργή πρωτεΐνη δεν διείσδυε στο τοίχωμα.
Μέσα στο βακτήριο υπήρχε το ραδιενεργό DΝΑ.
Το DΝΑ και όχι η πρωτεΐνη κατεύθυνε τον ξενιστή.
Ήταν απίστευτη εξέλιξη.
Χάρη στους Χέρσι και Τσέις, και άλλους επιστήμονες...
κατανοήσαμε την αληθινή ταυτότητα του DΝΑ...
του γενετικού του υλικού, του χάρτη της ζωής.
Κι όλα προήλθαν από ένα μπλέντερ σαν αυτό.
Ο Χέρσι πήρε το Νόμπελ το 1969.
Μα τα πειράματα με το μπλέντερ...
ενέπνευσαν μια νέα εποχή γενετικής έρευνας...
που ξεκίνησε με την επόμενη σπουδαία ανακάλυψη.
Η ΔΙΠΛΗ ΕΛΙΚΑ
Το 1951 η χημική δομή του DΝΑ παρέμενε βασανιστικό αίνιγμα.
Στο Κέιμπριτζ ο βιολόγος Γουάτσον και ο φυσικός Κρικ...
προσπαθούσαν να αποκαλύψουν τα μυστικά του μορίου του DΝΑ.
Μα δεν ήταν οι μόνοι.
Ανταγωνιστές επιστήμονες προσπα- θούσαν να λύσουν τον ίδιο γρίφο.
Ήδη ήταν γνωστά κάποια σημαντικά στοιχεία για το DΝΑ.
Παράδειγμα, ότι αποτελείτο από τέσσερις βάσεις...
αδενίνη, κυτοσίνη...
...γουανίνη και θυμίνη.
Επίσης, έμαθαν για τη δομή του με την κρυσταλλογραφία ακτινών Χ.
Η τεχνική περιελάμβανε το πέρασμα δέσμης ακτινών Χ...
από το κρυσταλλωμένο μόριο αποτυπώνοντας θολή εικόνα...
...της εσωτερικής δομής σε φωτογραφική πλάκα.
Με αυτά και τις δικές τους γνώσεις για τη χημική δομή...
οι Γουάτσον και Κρικ έφτιαξαν το τρισδιάστατο μοντέλο του DΝΑ.
Ήθελα μια διάταξη όπου θα είχα ένα μικρό κι ένα μεγάλο μόριο.
Τζέιμς Γουάτσον
Κάπου έπρεπε να γίνουν οι ενώσεις.
Εδώ είναι το Α και το Τ.
Ήθελα το υδρογόνο ενωμένο κατευθείαν με το άζωτο.
Είχα λοιπόν κάτι τέτοιο.
Πήγα μετά στο ζευγάρι και ήθελα το άζωτο να ενώνεται μ'αυτό.
Σήμερα μπορείς να αγοράσεις την δομή των Γουάτσον και Κρικ.
Όμως έχουμε προχωρήσει. Ήθελαν περισσότερα στοιχεία.
Με τη βοήθεια του Γουίλκινς απέκτησαν την ακτινογραφία...
του μορίου του DΝΑ που είχε τραβήξει η συνεργάτιδά του.
Το όνομά της ήταν Ρόζαλιντ Φράνκλιν.
Χωρίς να το ξέρει, χρησιμοποίησαν στοιχεία από την ακτινογραφία...
κι ολοκλήρωσαν το μοντέλο τους.
Σε τεύχος του 1953 του περιοδικού " Φύση"...
παρουσίασαν την εκπληκτική ανακάλυψή τους στον κόσμο.
Το μοντέλο έδειξε ότι το μόριο ήταν μια διπλή έλικα.
Οι διπλοί κλώνοι αποτελούνταν από ζεύγη των γνωστών βάσεων...
ενωμένοι με δεσμούς υδρογόνου.
Και η δομή έμοιαζε με ελικοειδή σκάλα...
που εύκολα σκιζόταν ώστε να φτιάξει αντίγραφά της...
με τις ίδιες κωδικοποιημένες γενετικές πληροφορίες.
Οι Γουάτσον και Κρικ είχαν νικήσει στην κούρσα.
Η ανακάλυψη της δομής του DΝΑ έφερε επανάσταση.
Έδειξε τη μοριακή και βιοχημική βάση της ζωής με νέο τρόπο.
Άνοιξε πόρτες σε τομείς έρευνας και ανακαλύψεις.
Οι Γουάτσον και Κρικ, μαζί με τον Μόρις Γουίλκινς...
μοιράστηκαν το Νόμπελ το 1 για τη διπλή έλικα.
Και η συνάδελφος του Γουίλκινς, η Ρόζαλιντ Φράνκλιν;
Η συμβολή της δεν ελήφθη υπόψη στο βραβείο το 1.
Οι κανόνες λένε ότι απονέμεται σε αποδέκτη εν ζωή.
Η Φράνκλιν πέθανε το 1958 από καρκίνο στις ωοθήκες...
...που προκλήθηκε από την έκθεση σε ακτίνες Χ.
Καλωσήρθατε στον κόσμο μου.
Ένα από τα τρισεκατομμύρια κύτ- ταρα που απαρτίζουν το σώμα μου.
Το υλικό λέγεται κυτόπλασμα.
Αυτός είναι ο πυρήνας.
Μέσα στον ευαίσθητο πυρήνα υπάρχουν μακροί κλώνοι DΝΑ.
Όπως είδαμε, περιέχει τις γενετικές οδηγίες...
που ελέγχουν τις μεταβολικές λειτουργίες του κυττάρου...
...και την κληρονομικότητα.
Ακούγεται απλό αλλά η μέθοδος γενετικής μεταφοράς είναι λεπτή.
Είναι η ιστορία της επόμενης σπουδαίας μας ανακάλυψης.
ΑΓΓΕΛΙΟΦΟΡΟ RΝΑ
Χρόνια πριν ορίσουν τη δομή του DΝΑ οι Γουάτσον και Κρικ...
οι επιστήμονες γνώριζαν ότι ευθυνόταν...
για την κατασκευή πρωτεϊνών μέσα στο κυτόπλασμα.
Όμως εξεπλάγησαν από το πώς κατάφερνε να μεταφέρει...
τις γενετικές πληροφορίες μέσα από τα τοιχώματα του πυρήνα,
Η απάντηση ήρθε με τη συλλογική δουλειά πολλών επιστημόνων.
Κι όπως πολλές ανακαλύψεις, ξεκίνησε με μια υπόθεση.
Η σύνθεση της πρωτεΐνης φαίνεται εδώ με κόκκινο.
Βρήκαν ότι τα κύτταρα με μεγάλη σύνθεση πρωτεϊνών...
περιείχαν μεγάλη ποσότητα RΝΑ, σαν το DΝΑ αλλά με έναν κλώνο.
Έτσι αναρωτήθηκαν αν το RΝΑ συμμετείχε στη λειτουργία...
των εργοστασίων πρωτεΐνης μέσα στο κυτόπλασμα.
Οι ερευνητές στράφηκαν πάλι στον βακτηριοφάγο.
Μόλις ο βακτηριοφάγος ενέχυσε το DΝΑ στο βακτήριο...
ίχνη του RΝΑ του ιού εμφανί- στηκαν στο κύτταρο ξενιστή.
Κι η σύνθεση πρωτεϊνών άρχισε να αυξάνεται.
Αυτή ήταν στιγμή ανακάλυψης.
Ένα πρωτόγνωρο ξεχωριστό είδος RΝΑ.
Μόλις η απλή αλυσίδα του μπει σε εργαστήριο πρωτεΐνης...
μεταδίδει το μήνυμα για τη σύνθεση νέας πρωτεΐνης.
Οι επιστήμονες το αποκάλεσαν αγγελιοφόρο-RΝΑ.
Σήμερα πολλοί πιστεύουν ότι τα μόρια του αγγελιοφόρου RΝΑ...
είναι απόγονοι των πιο πρωτόγονων χημικών υλικών της γης...
κομμάτι της αρχέγονης σούπας που έφτιαξε τον 1ο ζωντανό οργανισμό.
Ο ΓΕΝΕΤΙΚΟΣ ΚΩΔΙΚΑΣ
Το RΝΑ ερμηνεύει οδηγίες του DΝΑ για σύνθεση πρωτεϊνών.
Ποιος ήταν ο γενετικός κώδικας, οι οδηγίες που το επέτρεψαν;
Το 1961 ο βιολόγος Νίρενμπεργκ και ο Χάινριχ Ματάι...
...διεξήγαγαν πειράματα για τη σύνθεση πρωτεϊνών στο εργαστήριο.
Γνώριζαν ότι 20 αμινοξέα συμμε- τέχουν στη σύνθεση πρωτεΐνης.
Στο πείραμά τους δούλευαν πάνω στο RΝΑ.
Όπως το DΝΑ, το RΝΑ έχει φτιαχτεί από 4 χημικές βάσεις.
Τη στιγμή της ανακάλυψης βρήκαν ότι όταν τρεις βάσεις...
ευθυγραμμίζονται σε συγκεκριμένη αλληλουχία, την τριάδα...
...τριάδα κωδικών για συγκεκριμένο αμινοξύ.
Η σειρά των τριάδων είναι ο χάρτης σύνθεσης των πρωτεϊνών.
Ο Νίρενμπεργκ είναι ερευνητής στο Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας.
Τι σημαίνει αυτό για μένα ως φορολογούμενο πολίτη;
Μάρσαλ Νίρενμπεργκ Βραβευμένος με Νόμπελ
Ότι το RΝΑ αντιγράφεται από το DΝΑ.
Το DΝΑ αντιγράφεται σε RΝΑ που περιέχει τις πληροφορίες...
που καθορίζουν την ακολουθία των αμινοξέων στην πρωτεΐνη.
Από τους γονείς κληρονομείς την ακολουθία των γραμμάτων...
και το DΝΑ καθορίζει πώς θα συνθέσεις...
πώς θα φτιάξεις τις διάφορες πρωτεΐνες που χρειάζεσαι.
Που φτιάχνουν εμένα.
Η ανακάλυψη των Νίρενμπεργκ και Ματάι ήταν το πρώτο...
σπάσιμο του γενετικού κώδικα, μια ματιά στο λεξιλόγιο...
που είναι κωδικοποιημένο μέσα στο μόριο του DΝΑ...
επιτρέποντάς του να διατάξει τη σύνθεση πρωτεϊνών.
Στα επόμενα 5 χρόνια, ο Νίρενμπεργκ με επιτυχία...
αποκρυπτογράφησε 64 τριάδες, ολόκληρο το λεξιλόγιο του DΝΑ.
Ο γενετικός κώδικας είχε σπάσει.
Και το 1968, η ανακάλυψη αυτή...
...του χάρισε το Νόμπελ Φυσιολογίας στην Ιατρική.
Πώς ήταν; Εσύ έκανες αυτή την ανακάλυψη;
Σαν να ανοίγω την πόρτα σε κατάστημα παιχνιδιών.
Μπορούσαμε να κάνουμε τα πάντα.
Μπορούσαμε να αποκωδικοποιήσουμε τον γενετικό κώδικα.
Κάθε ζωντανό πράγμα έχει τον ίδιο κώδικα, σωστά;
Υπάρχει ένας κώδικας που χρησιμο- ποιείται από κάθε ζωντανό πλάσμα.
Και είναι ο ίδιος. Χρησιμοποιείται η ίδια γλώσσα.
Κι όταν το ανακαλύψαμε...
ήξερα τα πάντα για τον Δαρβίνο, ήξερα τα πάντα για την εξέλιξη...
αλλά αυτό τα εξήγησε όλα με τόσο άμεσο τρόπο.
Όλα τα ζωντανά πλάσματα στον πλανήτη συγγενεύουν.
Όλοι προήλθαμε από έναν κοινό πρόγονο.
Τα σώματά μας μιλάνε όλα την ίδια γλώσσα.
Είχε πολύ έντονη επιρροή πάνω μου.
Ενώ οι Γουάτσον και Κρικ προσδιόρισαν τη δομή του DΝΑ...
οι Νίρενμπεργκ και Ματάι βρήκαν το χάρτη της λειτουργίας του.
ΠΕΡΙΟΡΙΣΤΙΚΑ ΕΝΖΥΜΑ
Η εξέλιξη που οδήγησε στις ανακαλύψεις που είδαμε ως τώρα...
...δε θα είχαν συμβεί αν δεν υπήρχε ο βακτηριοφάγος.
Η επόμενη ανακάλυψή μας βασίστηκε επίσης σ'αυτόν.
Επί δεκαετίες τα βακτήρια θεωρούνταν ευαίσθητα...
στον εισδυόμενο βακτηριοφάγο.
Μα το 1950 οι ερευνητές βρήκαν ψεγάδι στην άποψη.
Κάποια βακτήρια ήταν ανθεκτικά στη μόλυνση από βακτηριοφάγο.
Πώς γίνεται αυτό;
Η πρώτη απάντηση ήρθε το 1 από τον μικροβιολόγο Άρμπερ.
Βρήκε ότι κάποια ένζυμα αντιστεκόταν στους ιούς...
...κόβοντας το DΝΑ του ιού.
Αυτό εμπόδισε τον ιό να καταλάβει το βακτήριο.
Λέγονται λοιπόν περιοριστικά ένζυμα.
Πώς λειτουργούν ακριβώς;
Από αυτούς που ελπίζουν να αποκαλύψουν το μυστικό...
...είναι ο μικροβιολόγος Σμιθ.
Στο εργαστήριό του το 1972..
καλλιεργούσε βακτήρια μαζί με βακτηριοφάγο...
...όταν πρόσεξε ότι το DΝΑ του ιού διαλυόταν.
Ο Σμιθ ενέργησε γρήγορα. Καθάρισε το περιοριστικό ένζυμο.
Μετά όρισε την ακριβή θέση που το ένζυμο έκοψε το DΝΑ.
Τότε ήρθε η ανακάλυψη.
Το ένζυμο επανειλημμένα έκοβε το DΝΑ του ιού στο ίδιο σημείο.
Είχε ανακαλύψει το πρώτο εξει- δικευμένο περιοριστικό ένζυμο.
Οι επιστήμονες τώρα είχαν ένα μοριακό ψαλίδι...
με το οποίο θα έκοβαν τα μόρια του DΝΑ, αναπλάθοντας τη φύση.
Αυτό είναι σημαντικό.
Σήμερα η ικανότητα χειρισμού του DΝΑ είναι βασικό εργαλείο...
της γενετικής μηχανικής, το ανασυνδυασμένο DΝΑ.
Μετά την ανακάλυψη του Σμιθ...
έχουν εντοπιστεί εκατοντάδες περιοριστικά ένζυμα.
Και οι επιστήμονες τα χρησιμο- ποιησαν σε εφαρμογές...
...από τις οποίες εξαρτόμαστε.
Απ΄την παρασκευή αποτελεσματικό- τερων, οικονομικότερων φαρμάκων...
ως τη σύνθεση ινσουλίνης για εκατομμύρια διαβητικούς...
...που εξαρτώνται από την ημερήσια δόση τους.
ΕΝΑΛΛΑΚΤΙΚΟ ΜΑΤΙΣΜΑ RΝΑ
Με την ανακάλυψη του αγγελιοφόρου RΝΑ, οι επιστήμονες είχαν βρει...
τον τρόπο που το DΝΑ μεταδίδει οδηγίες της σύνθεσης πρωτεϊνών.
Επί δεκαετίες πίστευαν ότι λειτουργούσε με έναν κανόνα.
Οι οδηγίες ήταν κωδικοποιημένες από ένα γονίδιο στο DΝΑ...
σε ένα είδος αγγελιοφόρου RΝΑ, που παρήγαγε μια πρωτεΐνη.
Στη δεκαετία του '80 αυτή η θεωρία προκλήθηκε...
όταν άρχισαν οι επιστήμονες κάτι νέο...
γονίδια που κωδικοποίησαν τα πολλαπλά αγγελιοφόρα RΝΑ...
που παρήγαγαν μετά πολλαπλές πρωτεΐνες.
Χρειάστηκε κοινές προσπάθειες διάφορων επιστημόνων...
...να ανακαλύψουν πώς κάτι τέτοιο ήταν δυνατό.
Τελικά βρήκαν την απάντησή τους.
Μέσω του εναλλακτικού ματισματος...
μερικά γονίδια μπορούν να κωδικο- ποιήσουν πολλές πρωτεΐνες.
Η ανακάλυψη ήταν σημαντική γιατί έδωσε στους επιστήμονες...
πολύτιμη νέα γνώση στο ρόλο του RΝΑ στη σύνθεση των πρωτεϊνών.
Αυτή η γνώση βοήθησε τους επιστήμονες να προχωρήσουν...
σε πολλές βιοϊατρικές εφαρμογές.
Οι επιστήμονες έχουν χρησιμοποιήσει τη γνώση εναλλακτικού ματίσματος...
...για να δημιουργήσουν αποτελεσματικότερα παυσίπονα.
Μερικά φάρμακα σχεδιάζονται για να εμποδίσουν την παραγωγή...
συγκεκριμένων, εναλλακτικά μα- τισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων...
...που ελέγχουν τον πόνο στο νευρικό σύστημα.
ΜΙΝΙΔΟΡΥΦΟΡΙΚΟ DΝΑ
Λονδίνο, 1985, ένα αγόρι φθάνει αεροπορικώς από τη Γκάνα.
Σκοπός της επίσκεψής του, επανασύνδεση με τη μητέρα του.
Οι τελωνιακοί είναι καχύποπτοι. Το διαβατήριο δείχνει πλαστό.
Και δεν υπάρχει απόδειξη ότι η γυναίκα είναι όντως μητέρα του,
Η βρετανική κυβέρνηση αποφασίζει να απελάσει το αγόρι.
Απελπισμένη, η γυναίκα απευθύνεται σε ντετέκτιβ.
Το όνομά του, Άλεκ Τζέφρις.
Όχι πραγματικός ντετέκτιβ αλλά γενετιστής στο Λέστερ.
Πριν μάθουμε το υπόλοιπο της ιστορίας, λίγο υπόβαθρο.
Μέχρι τη δεκαετία του '80 οι επιστήμονες γνώριζαν...
ότι η γενετική παραλλαγή μεταξύ ατόμων είναι πολύ συνηθισμένη.
Και είχαν αρχίσει να συνδέουν την παρουσία των παραλλαγών...
με την παρουσία γονιδίων που προκαλούσαν ασθένειες...
...σε μεγάλες οικογένειες, όπως την ασθένεια του Χάντιγκτον.
Κι αυτό μας φέρνει πίσω στον Άλεκ Τζέφρις.
Το 1984 βρήκε κάτι πρωτόγνωρο.
Μια παραλλαγή που σχηματίστηκε από πανομοιότυπες αλληλουχίες DΝΑ.
Ο Τζέφρις τις ονόμασε μινιδορυφορικό DΝΑ.
Μετά έγινε η ανακάλυψη.
Εντοπίσαμε πολλά τμήματα DΝΑ αλλά στους ανθρώπους...
...είναι πολύ ευμετάβλητα.
Βρήκαμε το πρώτο θολό αποτύπωμα DΝΑ.
Και τότε συνέβη.
Η ανακάλυψη του Τζέφρις έγραψε ιστορία...
όταν του ζητήθηκε να λύσει το μυστήριο του αγοριού απ΄τη Γκάνα.
Δοκιμάστηκαν για πρώτη φορά τα αποτυπώματα του DΝΑ.
Σύγκρινε το DΝΑ του αγοριού με της υποτιθέμενης μητέρας.
Τα αποτελέσματα έδειξαν τεράστια ομοιότητα στο μινιδορυφορικό DΝΑ...
αποδεικνύοντας χωρίς αμφιβολία ότι το παιδί ήταν γιος της.
Ήμουν μπροστά όταν της είπαν, τα αποτελέσματα DΝΑ έγιναν δεκτά.
Ότι το αγόρι της γυρίζει. Και θα είναι μόνιμα μαζί της.
Το βλέμμα της ήταν μαγικό.
Πρώτη φορά έκανε κάτι τέτοιο το DΝΑ.
Πρώτη φορά η επιστήμη της μοριακής γενετικής...
χρησιμοποιείται σε μη-κλινικό περιβάλλον και βοηθάει κάποιον.
Πάνε 50 χρόνια απ΄την ανακάλυψη της δομής της διπλής έλικας DΝΑ.
Έκτοτε οι επιστήμονες αποκάλυψαν πολλά μυστικά του γονιδιώματος...
...αλλά όχι χωρίς εκπλήξεις.
ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ RΝΑ
Το 1997, οι Φάιρ και Μέλοου έκαναν πειράματα...
για να κατανοήσουν τη λειτουρ- γία συγκεκριμένων γονιδίων.
Ενέχυσαν συνθετικό δίκλωνο RΝΑ στο κύτταρο ενός νηματόζωου.
Μετά παρακολουθούσαν. Εκπληκτικό αυτό που έγινε μετά.
Μηχανισμός στο κύτταρο κατέστρεψε το δίκλωνο RΝΑ...
καθώς και το δικό του αγγελιοφόρο RΝΑ.
Το γονίδιο που κωδικοποιούσε τη σύνθεση πρωτεϊνών σταμάτησε.
Είχαν ανακαλύψει την παρέμβαση του RΝΑ.
Σήμερα ο Φάιρ είναι γενετιστής στο πανεπιστήμιο Στάνφορντ.
Στα πειράματα όπου εμβάλλαμε RΝΑ ελπίζαμε συγκεκριμένα πράγματα.
- Εμβάλλατε με... - Με γυάλινη βελόνα.
Εμείς σε σκουλήκι, παρότι γίνονταν παρεμφερή πειράματα.
Το RΝΑ μπαίνει εκεί και όχι μόνο απομονώνεται...
που δεν μας εκπλήσσει. Δεν ξέρετε τι έγινε μετά.
Όμως απομονώνει και μία από τις ζώνες γονιδίων.
Τότε έχεις μια έκπληξη. Αυτό συνέβη στις αρχές του '90.
Η ανακάλυψη αυτή ήταν ορόσημο.
Προσέφερε στους επιστήμονες δυναμική νέα τεχνολογία.
Τι σημασία έχει για το μέλλον; Ποιες είναι οι εφαρμογές της;
Πρώτα η κατανόηση του νέου βιολογικού μηχανισμού...
και οτιδήποτε κάνει τα γονίδια να σωπάσουν, να σταματήσουν.
Άντριου Φάιρ Γενετιστής
Το δεύτερο, να δούμε γενικά τι κάνουν τα γονίδια...
να δούμε τις λειτουργίες τους με αυτό το μηχανισμό.
Και το τρίτο είναι ο ύψιστος στόχος του κλάδου...
να χρησιμοποιήσουμε το RΝΑi στη θεραπεία.
- Να θεραπεύουμε ασθένειες; - Μπορούμε να θεραπεύσουμε;
Η ιδέα είναι να δεις μια ασθένεια λόγω ανεξέλεγκτου γονιδίου.
Μια γενετική ασθένεια.
Που να περιλαμβάνει ιούς και όγκους και γενετικές ασθένειες.
Το ερώτημα είναι, μπορούμε να σταματήσουμε αυτό το γονίδιο;
Ο σκοπός της θεραπευτικής χρήσης είναι ακόμα ανεπίτευκτος.
Η ανακάλυψη του Φάιρ ανοίγει την πόρτα σε μια νέα γενιά...
εξελίξεων που σώζουν τη ζωή.
25.000 ΓΟΝΙΔΙΑ
Το μυστήριο που μας κάνει ανθρώπους λύθηκε...
...εν μέρει με το σπάσιμο του γενετικού κώδικα.
Η υπόλοιπη απάντηση βρίσκεται στο γενετικό χάρτη, το γονιδίωμα.
Η προσπάθεια χαρακτηρίστηκε...
ως η μεγαλύτερη επιστημονική συνεργασία στην ιστορία.
Όμως ξεκίνησε σαν αγώνας μεταξύ δυο ομάδων...
να βρουν την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος πρώτοι.
Το 1990 οι ομάδες ενώθηκαν. Ο Βέντερ ήταν απ΄τους επικεφαλείς.
Πώς ξεκινήσατε κάτι τέτοιο;
Τι σας έκανε να θέλετε να βρείτε την αλληλουχία του γονιδιώματος;
Ξεκίνησα ψάχνοντας το γονίδιο της ομάδας της αδρεναλίνης.
Τζ. Κρεγκ Βέντερ Μοριακός Βιολόγος
Έκανα 10 χρόνια να βρω ένα.
Εξέταζα ολόκληρο το γονιδίωμα για το οποίο δεν γνώριζα...
μόνο μερικές εκατοντάδες γονίδια την κάθε φορά...
και γίνονταν υποθέσεις ότι υπήρχαν 300.000 γονίδια.
Αυτή είναι η σημαντικότερη πληροφορία για την ανθρωπότητα...
και ουσιαστικά δεν ξέραμε τίποτα γι'αυτή.
Τον Ιούνιο 2000 οι δυο ομάδες έγραφαν ιστορία.
Βρισκόμαστε σε ιστορικό σημείο της ανθρωπότητας.
Ανακοινώνουμε για πρώτη φορά ότι μπορούμε να διαβάσουμε...
...τα χημικά γράμματα του γενετικού μας κώδικα.
Τι βρήκατε;
Αρχικά, το απλούστερο που βρήκαμε είναι ότι είχαμε...
ένα μικρό τμήμα των γονιδίων που κάποιοι προβλέπουν.
Αντί για 300.000 βρήκαμε 26.000.
Έπειτα διαπιστώσαμε ότι η παραλλαγή μεταξύ δύο ανθρώπων...
είναι εντυπωσιακά χαμηλή. Είμαστε σχεδόν ίδιοι ο ένας με τον άλλον.
Κι έπειτα με την αλληλουχία των γονιδιωμάτων άλλων θηλαστικών...
...βρήκαμε την αλληλουχία του σκύλου μου Σάντοου.
Έτσι είχαμε το γονιδίωμα σκυλιών, ποντικιών, αρουραίων.
Κάνουμε τώρα το γονιδίωμα πιθήκου.
Διαπιστώνουμε ότι τα θηλαστικά...
μοιράζονται τα πιο πολλά γονίδια, την ίδια αλληλουχία, τον αριθμό.
Και κινούνται από το ένα χρωμόσωμα στο άλλο.
Και πού μας οδηγεί η ακολουθία;
Εξαρχής υποστήριζα ότι θέτει νέα θεμέλια στην επιστήμη.
Ο κόσμος περιμένει θεραπείες θαύματα.
Νομίζω ότι υπήρξε υπερβολικός ενθουσιασμός.
Μα μου πήρε μια δεκαετία με την αδρεναλίνη...
Τότε που ξεκίνησες;
Κάθε επιστήμονας, σπουδαστής με πρόσβαση στο Διαδίκτυο...
...μπορεί να κάνει την ίδια ανακάλυψη σε 5 δευτερόλεπτα.
Και δεν ξέρουμε ακόμα τα περισσότερα ανθρώπινα γονίδια.
Έτσι αρχίζουμε σε νέα βάση:
με αυτές τις πληροφορίες μπορούν να μελετήσουν τη λειτουργία τους.
Και αλλάζει την εικόνα της εξέλιξής μας...
της ομοιότητάς μας με γονιδιώματα άλλων θηλαστικών...
ακόμα και φυτών και βακτηρίων.
Επηρεάζει την ιατρική με τις νέες διαγνώσεις.
Κατανοώντας την πολυπλοκότητα των γονιδίων που συνδέονται...
με τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά και τις ασθένειες.
Και αυτή θα είναι τεράστια πρόκληση για το μέλλον.
Και πώς ένιωσες όταν η ομάδα σας τα κατάφερε;
Όταν τελειώσαμε γράφοντας μια έκθεση όπου το περιγράφαμε...
ήταν μια από τις πιο ικανοποιη- τικές στιγμές της ζωής μου.
Ήταν μια φανταστική περίοδος ικανοποίησης...
...για τη συμβολή της ομάδας μας στην ιστορία της ανθρωπότητας.
Είναι δύσκολο να το πιστέψεις...
αλλά από την ανακάλυψη των νόμων της κληρονομικότητας...
ως την πλήρη αλληλουχία του ανθρωπίνου γονιδιώματος...
...έχουν περάσει 150 χρόνια.
Μα χάρη σε μερικές από τις σπουδαίες ανακαλύψεις...
είναι αρκετός χρόνος για να καταλάβουμε...
μερικά από τα βαθύτερα μυστικά της ζωής...
και τους γενετικούς δεσμούς που ενώνουν όλους τους οργανισμούς...
...που περιλαμβάνουν και σένα, αδερφέ.
Σ'ευχαριστώ, Μπιλ.
Εγώ πρέπει να σε ευχαριστήσω που αφιέρωσες το χρόνο...
Δημιουργία DVDRip/Συγχρονισμός: GTvSTeam [XhmikosR]
Διανομή Υποτίτλων: wWw.GreekTVsubS.gR